DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
DIAGNÓSTICOEl diagnóstico que se suele realizar en los casos de distrofia miotónica es fundamentalmente clínico, es decir, en función de los síntomas del paciente. Por ejemplo un paciente con esta enfermedad presenta rasgos físicos distintivos, o por ejemplo el oftalmólogo cuando ve un caso de cataratas prematuras puede sospechar.
En cualquier caso siempre se realiza un análisis directo de la mutación: podemos analizar las proteínas afectadas por esta mutación, esta es una prueba útil para confirmar el diagnóstico clínico de la enfermedad o realizar un diagnóstico prenatal. En el caso del diagnóstico prenatal lo que se hace es extraer una célula del feto por amniocentesis.
La técnica que vamos a usar es un southern blot, para poder observar el número de repeticiones de las secuencias de nucleótidos que se expanden y causan la enfermedad. En esta técnica se somete al ADN de una célula del paciente a enzimas de restricción y luego se realiza una electroforesis , luego se transfiere el ADN a un filtro de nitrocelulosa, y en el filtro queda una copia de la disposición del ADN en el gen de electroforesis, posteriormente se incuba con una sonda( complementaria al fragmento de ADN que queremos visualizar) marcada( fluorocromo o radiactiva) y durante la incubación se va hibridando con el ADN del paciente. Así podemos visualizar la migración diferencial de los fragmentos de ADN, los fragmentos de mayor tamaño, que son los que tienen más copias del segmento de nucleótidos, son las que menos migran. Dependiendo de si migran más o menos podemos ver la gravedad de la enfermedad, cuanto menos migre más grave será, pues más repeticiones habrá de la secuencia de nucleótidos que causa la enfermedad.
TRATAMIENTO
Actualmente no existe un tratamiento efectivo para la enfermedad, por lo tanto el tratamiento se centra en mejorar las condiciones de vida del paciente y minimizar los síntomas. Por ejemplo: se analiza frecuentemente la función cardíaca y respiratoria y si es necesario se usa un marcapasos o un respirador portátil. También es muy habitual que se realice una cirugía de cataratas y se usan medicamentos para tratar la excesiva somnolencia de los pacientes.
En definitiva a los pacientes se les recomienda someterse a un control médico exhaustivo.
Fuentes empleadas
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/D/Distrofia%20Muscular%20Miotonica/Paginas/Cover%20distrofia.aspx
http://www.medwave.cl/link.cgi/Medwave/PuestaDia/Cursos/3370
http://www.adm.org.ar/enfermedades/distrofia-miotonica/
"Hibridación de los ácidos nucleicos fundamentos teóricos" Pedro L. Fernández Ruiz. ( Hospital Clínico/ Universidad de Barcelona)
Félix López Lence.
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