Esta secuencia CCTG forma parte de un complejo en el intrón 1 de este gen que sigue el siguiente patrón :(TG)n(TCTG)n(CCTG)n. Todavía no está claro el número más pequeño de expansiones de este segmento CCTG que causa enfermedad, pero el alelo normal con más expansiones que se ha encontrado tenía 26 repeticiones.
El gen ZNF9 codifica para la proteína Zinc finger protein 9, que es una pequeña de proteína de 19kD con siete dominio para el zinc. Esta es una proteína de unión a ácido nuclear. En mamíferos la encontramos expresada en una gran variedad de tejidos entre los que encontramos hígado, bazo y cerebro, y en menor medida en el músculo esquelético. Mediante técnicas inmunohistoquímicas se ha visto que podemos encontrar esta proteína s en las bandas I de los sarcómeros y en axones tanto periféricos como centrales. Es especialmente intensa la coloración en la unión neuromuscular.
No se conoce bien la función de las zinc finger proteins, puede ser que algunas actúen como factores de transcripción, en particular muchas juegan un papel importante en la expresión de genes específicos de células musculares. La ZNF9 tiene una conservación del 99% entre gallinas, ratones y humanos, lo que sugiere que esta proteína juega un papel muy importante.El ZNF9 se ha localizado en el citosol y en retículo endoplasmático, pero no en el núcleo, por lo que es muy probable que su unión sea a ARN, pues además presenta mayor afinidad por ácidos nucleicos de cadena simple. Teniendo en cuenta todas estas características anteriores estudios recientes han concluido que el ZNF9 forma parte de un complejo de ribonucleoproteínas que promueve la traducción de ARN mensajeros sin capuchón.
Como conclusión podemos afirmas que el DM2 es causado por una expansión de CCTG en el intrón 1 del gen para ZNF9 localizado en el cromosoma 3, la localización principal de esta proteína es en los sarcómeros y en los músculos y forma parte de un complejo de ribonucleoproteínas que promueven la traducción.
Bibliografía usada:
