CARACTERÍSTICAS DE LA ENFERMEDAD (por Frank Suárez López)

La distrofia miotónica presenta una sintomatología muy compleja y con mucha variación. Sus efectos pueden ser muy diferentes entre miembros de una misma familia y es por ello que resulta difícil predecir como este desorden afectará a cada individuo.  Tanta es la variabilidad que, por ejemplo, una persona puede presentar leves dolores musculares y cataratas que se desarrollan a lo largo de los años y otra, con la misma condición puede nacer con serios problemas respiratorios. 

Los efectos más comunes de la distrofia miotónica son aquellos relacionados a los músculos; incluyendo debilidad muscular (miopatía), problemas con la relajación de los músculos (miotonía) y pérdida de tejido muscular (atrofia). Sin embargo, es un error pensar que la distrofia miotónica solo afecta al aparato locomotor porque lo cierto es que también puede afectar a muchas otras funciones corporales, incluyendo al corazón, los pulmones y el sistema gastrointestinal. Finalmente hay que mencionar que causa problemas de índole cognitiva, de la personalidad y de la visión (daño de retina, cataratas, ptosis parpebral). 
 

Entre las afectaciones cardiacas más importantes destacan las arritmias, hipertrofia del músculo cardiaco y baja presión arterial. 

 

En cuanto al sistema respiratorio los recién nacidos afectados presentan problemas respiratorios y infecciones frecuentes de las vías superiores.  Es común que los pacientes manifiesten aspiración de líquido y fluidos hacia las vías respiratorias y apnea del sueño.

Finalmente, en el tracto gastrointestinal manifiestan dificultades en la deglución, constipación, diarrea, y megacolon;  en el sistema nervioso padecen dificultades en el pensamiento y en la resolución de problemas, trastornos emocionales y de comportamiento y daño nervioso en manos y pies. Además presentan un desorden hormonal, que además de afectar el desarrollo adecuado del sistema reproductor, les vuelve resistentes a la insulina.

Fuentes: Cardiomyopathy secondary to Steinert’s dystrophyBruno Afonso Lagoeiro Jorge1, Pedro Gemal Lanzieri1, Fábio Braida do Carmo1,
Paula Maíra Alves Haffner2, Antônio José Lagoeiro Jorge3, Wolney de Andrade Martins4 

Hechos sobre la distrofia muscular miotónica - MDA Denise Balon
New Port Richey, Florida, abril 2010