INTRODUCCIÓN: ¿Qué es la dristrofia miotónica? (por Felix López Lence)

   La distrofia miotónica es una enfermedad multisistémica, en la que es predominante una afectación neurológica y sus principales manifestaciones neuromusculares son debilidad progresiva, atrofia y miotonía. A su vez también podemos encontrar otras afectaciones como problemas cardiacos, dificultad respiratoria, gran cansancio y consecuentemente sueño, problemas en el pensamiento y planeamiento así como problemas en el habla.

Distinguimos las distrofias musculares de otras enfermedades neuromusculares teniendo en cuenta cuatro características fundamentales de las distrofias musculares: es una miopatía primaria, tiene una base genética, su evolución es progresiva y en algún punto de la enfermedad las fibras degeneran y mueren.

Como hemos dicho anteriormente  la base de esta enfermedad es genética, y dependiendo del gen que se vea afectado:

• Distrofia miotónica tipo 1 ( Enfermedad de Steinert): es la forma más común, aparece por una alteración en el gen DMPK localizado en el cromosoma 19, esta alteración consiste en una expansión más allá de lo normal de un fragmento de tres nucleótidos.
• Distrofia miotónica tipo 2: también se la conoce como PROMM ( del inglés Proximal Myotonic Myopathy). Esta se debe   también a una repetición de una secuencia de nucleótidos, pero esta vez en el  gen ZNF9 del cromosoma 3.

En cualquiera de sus diferentes tipos esta distrofia afecta a 1 de cada 20.000 nacidos en Europa, estando ya afectada la madre en un 90% de los casos, así bien esta enfermedad se clasifica en el grupo de las enfermedades raras.



Paciente con enfermedad de Steinert.(http://www.portalesmedicos.com)




FUENTES : FEDER( FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES RARAS)
                    ADM( Asociación Distrofia Muscular)